Y染色体微小欠失検査（AZF検査）
Y染色体上にある精子形成に必須の遺伝子領域（AZF領域）の欠失を調べる検査です。重度の乏精子症や非閉塞性無精子症の方に対して、TESEでの精子回収の見込みや治療方針の判断に重要な情報を提供します。
AZF検査とは
Y染色体の長腕には、精子の形成に不可欠な遺伝子が集中する領域があり、AZF（Azoospermia Factor）領域と呼ばれています。この領域はAZFa・AZFb・AZFcの3つのサブ領域に分けられ、それぞれ異なる遺伝子群が精子形成の異なる段階を制御しています。
AZF領域の一部または全部が欠失すると、精子の産生が障害され、重度の乏精子症や無精子症を引き起こします。非閉塞性無精子症の約10〜15%、重度乏精子症の約5〜10%でAZF領域の微小欠失が検出されるとされています。
AZF検査は血液検査で実施でき、どの領域に欠失があるかによって、TESEでの精子回収の可能性や今後の治療方針が大きく変わるため、TESE前の重要な検査として位置づけられています。
AZF領域の分類と臨床的意義
| 領域 | 主な遺伝子 | 欠失時の精子形成 | TESE精子回収率 | 頻度 |
|---|---|---|---|---|
| AZFa | USP9Y, DBY | セルトリ細胞のみ症候群（SCO） | ほぼ0% | まれ |
| AZFb | RBMY, PRY | 成熟停止 | ほぼ0% | まれ |
| AZFc | DAZ | 精子形成の低下（程度に幅がある） | 約50〜70% | 最も多い |
| AZFb+c | 複数遺伝子 | 成熟停止〜SCO | ほぼ0% | まれ |
AZFc領域の欠失が最も頻度が高く、かつTESEで精子が回収できる可能性が最も高い欠失タイプです。一方、AZFa・AZFbの完全欠失ではTESEでの精子回収はほぼ不可能であり、この結果は不必要な手術を回避するための重要な判断材料となります。
なぜTESE前に検査が必要なのか
AZF検査はTESEの手術適応を判断するうえで極めて重要です。AZFa・AZFbの完全欠失が確認された場合、精巣内にも精子が存在する可能性はほぼなく、手術を行っても精子を回収することは困難です。
AZF検査なしにTESEを行うと、精子回収の見込みがない方にも身体的・経済的な負担を伴う手術を実施してしまうリスクがあります。事前にAZF検査を行うことで、手術の成功確率をある程度予測し、患者様にとって最善の判断ができるようになります。
当院ではすべての非閉塞性無精子症・重度乏精子症の方に対して、TESE前のAZF検査を標準的に実施しています。
検査方法
血液を採取し、DNAを抽出してPCR法（マルチプレックスPCR）によりAZFa・AZFb・AZFc各領域の特定配列（STS：Sequence Tagged Sites）の有無を調べます。各領域に設定された複数のSTSマーカーを同時に増幅し、欠失の有無と範囲を正確に判定します。
検査は血液採取のみで完了し、身体への負担は一般的な採血と同じです。
結果に基づく治療方針
欠失なし
AZF領域に欠失がない場合、非閉塞性無精子症の原因はAZF以外にあります。Micro-TESEでの精子回収を前向きに検討できます。
AZFc欠失
最も頻度が高い欠失タイプです。Micro-TESEでの精子回収率は約50〜70%と比較的良好であり、積極的に手術を検討できます。回収精子を用いたICSIで妊娠を目指します。
AZFa・AZFb欠失
精子回収はほぼ不可能と予測されます。不必要な手術を避け、ご夫婦の今後についてさまざまな選択肢を丁寧にご説明し、一緒に方針を考えます。
次世代への影響について
AZF領域の微小欠失はY染色体上に存在するため、ICSIにより男児が生まれた場合、父親と同じ欠失が必ず受け継がれます。つまり、その男児も将来的に同様の精子形成障害を持つ可能性があります。
当院ではこの点について、TESE・ICSIに進む前にご夫婦に丁寧にご説明し、十分に理解・納得いただいたうえで治療に進んでいただきます。遺伝的な側面も含めて総合的に治療方針を検討いたします。
このような方に検査をおすすめします
費用の目安
Y染色体微小欠失検査は自費診療となります。
※ 検査は専門の検査機関に外注して実施します。結果に基づく治療方針の決定は泌尿器科専門医である院長が直接ご説明いたします。
